什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。病变部位主要在脊髓、小脑、脑干。典型临床表现包括运动障碍、认知功能及精神障碍，以及其他非特异性症状。

①共济运动障碍  步态异常表现为醉酒样或剪刀步态；构音障碍主要表现为发音生硬（爆发性言语）、缓慢，单调而含糊，构音不清，音量强弱不等，或时断时续，呈呐吃语言或吟诗样语言；书写障碍表现为字线不规则、字行间距不等，字越写越大，称为" 书写过大症"。

②眼球震颤及眼球运动障碍：可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤，眼球运动障碍多见于核上性眼肌麻痹。

③吞咽困难和饮水呛咳。

④震颤主要表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，也可出现静止性震颤。

⑤痉挛状态。表现为躯干及肢体肌张力增高，行走时呈明显的痉挛性步态。

⑥锥体外系症状。出现帕金森病样表现，或出现面、舌肌搐颤，肌阵挛、手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作等锥体外系表现。

▲智能下肢机器人

表现为注意力、记忆力受损、任务执行功能下降，其中抑郁、睡眠障碍、精神行为异常、偏执倾向是临床常见的精神障碍。

▲眼动认知训练

①视神经病变。

②骨骼畸形，主要表现为脊柱侧弯或后侧凸。

③皮肤病变。多见于眼球结膜、面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症、牛奶咖啡色素斑等表现。

▲中枢经颅磁刺激

▲关节活动度维持训练 

▲心肺耐力训练

汤柏海主治医师

• 龙岩慈爱医院遗传病诊断与治疗康复学组组长

• 福建省中西医结合学会康复分会成员

• 龙岩市康复医学会理事

• 龙岩市中医药学会理事

擅长中西结合治疗神经系统遗传变性病、脑卒中偏瘫、帕金森氏病、脑外伤、脊髓损伤后功能障碍。