龙岩慈爱医院少见病康复之三案例分享

  亮亮是一个乖巧内向的小男孩，亮亮出生时宫内窘迫，轻度窒息，生后4个月竖头差，5月余俯卧位抬头45°，1岁10月才会走路，姿势及步态异常，只会叫“爸爸、妈妈”，与人互动少，检测到KMT2D基因新发变异，提示歌舞伎综合征1型。

一、什么是歌舞伎综合征

  歌舞伎综合征典型的容貌特征包括眼睑外翻、长睑裂、弓形眉、鼻中隔短、鼻尖扁平、耳廓畸形、小下颌、腭盖高拱或腭裂。由于外翻的眠睑和长睑裂使患儿外貌像化妆后的歌舞伎，1981年日本学者Niikawa等和Kuroki等同时报道，并把它命名为：歌舞伎综合征。除了特殊面容一眼让人辨认出外，患儿还伴随着癫痫、智力发育障碍、心脏异常、骨骼异常、频繁的耳部感染、听力丧失等临床表现。

  经过半年的康复训练，亮亮现在变得活泼开朗，认知能力提升，表达主动性强，语言发育接近于同龄儿童水平，乐于与人沟通互动，日常活动参与度高。现双下肢肌张力高、双膝、跟腱反射卅、双侧巴氏征（+）、双侧跟腱短缩、起步时双足跟不能放平。现进行外周磁刺激治疗（rPMS）。

二、如何进行康复训练？

训练原则 

歌舞伎综合征的康复训练主要有以下原则

循序渐进、强度舒缓；

增加心肺能力，适度进行；

提高核心力量，改善行走能力；

佩戴支具与矫形器，提高生活质量。

  龙岩慈爱医院对于此类患儿的诊断及治疗积累了一定的经验，但是当确诊此病后许多家长常常心灰意冷，不积极治疗，采取非常消极的态度。目前对此类疾病的康复是提高认知，增加活动能力，使生活质量有所提升。我们有望在康复过程中迎来医学科技的重要突破。

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